KONSEP DASAR
1. Definisi
Hemofilia merupakan penyakit pembekuan darah kongenital yang disebabkan karena kekurangan faktor pembekuan darah, yaitu faktor VIII dan faktor IX. Factor tersebut merupakan protein plasma yang merupakan komponen yang sangat dibutuhkan oleh pembekuan darah khususnya dalam pembentukan bekuan fibrin pada daerah trauma (Hidayat, 2006).
Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten (Price & Wilson, 2005).
2. Etiologi
Bersifat resesif autosomal herediter. Kelainan timbul akibat sintesis faktor pembekuan darah menurun (kekurangan faktor VIII/hemofilia A, kekurangan faktor IX/hemofilia B). Gejalanya berupa mudahnya timbul kebiruan pada kulit atau perdarahan spontan atau perdarahan yang berlebihan setelah suatu trauma.
Pengobatan: dengan memberikan plasma normal atau konsentrat factor yang kurang atau bila perlu diberikan transfuse darah.
Biasanya disebabkan oleh defisiensi factor II (protrombin) yang terdapat pada keadaan berikut:
a. Neonatus, terutama yang kurang bulan karena fungsi hati belum sempurna sehingga pembekuan faktor darah khususnya faktor II mengalami gangguan. Pengobatan: umumnya dapat sembuh tanpa pengobatan atau dapat diberikan vitamin K.
b. Defisiensi vitamin K, hal ini dapat terjadi pada penderita ikterus obstruktif, fistula biliaris, absorbsi vitamin K dari usus yang tidak sempurna atau karena gangguan pertumbuhan bakteri usus.
c. Beberapa penyakit seperti sirosis hati, uremia, sindrom nefrotik dan lain-lain
d. Terdapatnya zat antikoagulansia (dikumarol, heparin) yang bersifat antagonistik terhadap protrombin.
3. Manifestasi Klinis
a. Masa bayi (untuk diagnosis)
- Perdarahan berkepanjangan setelah sirkumsisi/sunatan.
- Hematoma intramuskuler (perdarahan di bawah kulit dan otot) terjadi pada otot-otot fleksor besar khususnya pada otot betis, otot-otot regio iliopsias (sering pada panggul) dan lengan bawah.
- Perdarahan dari mukosa oral, saat mulai tumbuh kembang menjadi lebih besar, di mana pada saat itu si anak sering mengalami sakit gigi dan perlu dilakukan ekstraksi gigi atau kadang-kadang giginya terlepas secara spontan dan kemudian terjadi perdarahan yang sukar untuk dihentikan.
- Perdarahan jaringan lunak dan sendi lutut, disebabkan karna pada saat anak mulai merangkak, berdiri, dan berjalan dimana pada saat itu karena seringnya mengalami trauma dan berupa tekanan.
b. Episode perdarahan (selama rentang hidup)
- Gejala awal, yaitu nyeri
- Setelah nyeri, yaitu bengkak, hangat dan penurunan mobilitas
- Sekuela jangka panjang
- Perdarahan berkepanjangan dalam otot dapat menyebabkan kompresi saraf dan fibrosis otot.
4. Patofisiologi
Hemofilia adalah penyakit koagulasi darah kongenital karena anak kekurangan factor pembekuan VII (hemofiliaA) atau faktor IX (hemofilia B atau penyakit Christmas). Keadaan ini adalah penyakit kongenital yang diturunkan oleh gen resesif X-linked dari pihak ibu. Faktor VIII dan faktor IX adalah protein plasma yang merupakan komponenen yang diperlukan untuk pembekuan darah, faktor-faktor tersebut diperlukan untuk pembentukan bekuan fibrin pada tempat pembuluh cedera. Hemofilia berat terjadi bila kosentrasi factor VIII dan IX plasma kurang dari 1%. Hemofilia sedang terjadi bila kosentrasi plasma antara 1% dan 5%, dan hemofilia ringan terjadi bila kosentrasi plasma antara 5% dan 25% dari kadar normal. Manifestasi klinisnya bergantung pada umur anak dan hebatnya defisiensi factor VIII dan IX. Hemofilia berat ditandai perdarahan kambuhan, timbul spontan atau setelah trauma yang relative ringan. Tempat perdarahan paling umum adalah di dalam persensian lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, dan pangkal paha. Otot yang paling sering terkena adalah fleksor lengan bawah, gastroknemius, dan iliopsoas. Karena kemajuan dalam bidang pengobatan, hamper semua pasien hemofilia diperkirakan dapat hidup normal (Betz & Sowden, 2002).
Kecacatan dasar dari hemofilia A adalah defisiensi factor VIII antihemophlic factor (AHF). AHF diproduksi oleh hati dan merupakan factor utama dalam pembentukan tromboplastin pada pembekuan darah tahap I. AHF yang ditemukan dalam darah lebih sedikit, yang dapat memperberat penyakit. Trombosit yang melekat pada kolagen yang terbuka dari pembuluh yang cedera, mengkerut dan melepaskan ADP serta faktor 3 trombosit, yang sangat penting untuk mengawali system pembekuan, sehingga untaian fibrin memendek dan mendekatkan pinggir-pinggir pembuluh darah yang cedera dan menutup daerah tersebut. Setelah pembekuan terjadi diikuti dengan sisitem fibrinolitik yang mengandung antitrombin yang merupakan protein yang mengaktifkan fibrin dan memantau mempertahankan darah dalam keadaan cair.
Penderita hemofilia memiliki dua dari tiga faktor yang dibutuhkan untuk proses pembekuan darah yaitu pengaruh vaskuler dan trombosit (platelet) yang dapat memperpanjang periode perdarahan, tetapi tidak pada tingat yang lebih cepat. Defisiensi faktor VIII dan IX dapat menyebabkan perdarahan yang lama karena stabilisasi fibrin yang tidak memadai. Masa perdarahan yang memanjang, dengan adanya defisiensi faktor VIII, merupakan petunjuk terhadap penyakit von willebrand. Perdarahan pada jaringan dapat terjadi dimana saja, tetapi perdahan pada sendi dan otot merupakan tipe yang paling sering terjadi pada perdarahan internal. Perubahan tulang dan kelumpuhan dapat terjadi setelah perdarahan yang berulang-ulang dalam beberapa tahun. Perdarahan pada leher, mulut atau dada merupakan hal yang serius, sejak airway mengalami obstruksi. Perdarahan intracranial merupakan salah satu penyebab terbesar dari kematian . Perdarahan pada gastrointestinal dapat menunjukkan anemia dan perdarahan pada kavum retroperitoneal sangat berbahaya karena merupakan ruang yang luas untuk berkumpulnya darah. Hematoma pada batang otak dapat menyebabkan paralysis (Wong, 2001).
5. Komplikasi
a. Timbulnya inhibitor.
Inhibitor adalah cara tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya sebagai benda asing yang masuk . Hal ini berarti segera setelah konsentrat faktor diberikan tubuh akan melawan dan akan menghilangkannya.
b. Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang.
Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang di dalam dan di sekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh satu kali perdarahan yang berat (hemarthrosis).
c. Infeksi yang ditularkan oleh darah
Dalam 20 tahun terakhir, komplikasi hemofilia yang paling serius adalah infeksi yang ditularkan oleh darah. Di seluruh dunia banyak penderita hemofilia yang tertular HIV, hepatitis B dan hepatitis C.
6. Penatalaksanaan
Penatalaksanaan Keperawatan
a. Mencegah perdarahan
- Hampir semua pasien hemofilia adalah anak laki-laki, pembatasan aktivitas fisik yang terkait dengan olah raga aktif mungkin merupakan penyesuaian yang sulit di laksanakan dan pembatasan aktifitas fisik hrus di modifikasi dengan sensitifitas terhadap kebutuhan emosional dan fisik anak. pemakain alat pelindung, seperti bnatalan dan helm, merupakan tindakan yang sangat penting, dan jenis olah raga yg di anjurkan meliputi olahraga non kontak, hususnya berenang(dragone dan karp,1996:national hemophilia foundation and american red cross,1996)
- Untuk mencegah perdarahan oral, beberpa penyesuaian yg terkait dg haigine oral mungkin di perlukan untuk mengurangi kemungkinan trauma pada gusi, seperti misalnya menggunakan alat penyemprot air untuk membersihkan gigi, melembutkan sikat gigi yg direndam dahulu dalam air hangat sebelum menykat gigi, atau menggunakan sikat gigi sekali pakai yg ujungnya terbuat dari spon. sikat gigi biasa harus memiliki bulu bulu sikat yg lembut dan berukuran kecil.
- Petugas kesehatan harus melakukan tindakan kewaspadaan husus guna mencegah pelaksanaan prosedur yg dapat menyebabkan perdaraahan, seperti suntikan IM.suntikan subkutan dilakukan untuk menggaanti suntikan IM kpan pun jika cara tersebut di mungkinkan. aspirin atau senyawa yg mengandung aspirin tidak boleh di berikan. asetaminofen (tylenol) merupakan pengganti aspirin yg lebih cepat, khususnya jika obat tersebut digunakan untuk mengendalikan rasa nyeri di rumah.
b. Mengenali dan mengendalikan perdarahan
Terapi sulih (pengganti) faktor pembekuan harus dilaksanakan sesuai protokol medis yg sudah dintetapkan ,dan tindakan suportif dapat di implementasikan ,seperti RICE,yg berupa tindakan:
- Rest (istirahat)
- Ice (kompres es)
- Compression (kompresi atau menekan bagian yg berdarah)
- Elevation (meninggikan bagian yg berdarah)
Penatalaksanaan Medis
a. Kortekosteroid
Pemberian kortekosteroid sangat membantu untuk menghilangkan proses inflamasi pada sinovitis akut yang terjadi setelah serangan akut hemartrosis. Pemberian prednision 0,5-1 mg/kg BB/hari selama 5-7 hari dapat mencegah terjadinya gejala sisa berupa kaku sendi (artrosis) yang mengganggu aktivitas harian serta menurunkan kualitas hidup pasien hemofilia.
b. Analgetika
Pemakaian analgetika diindikasikan pada pasien hemartrosis dengan nyeri hebat, dan sebaiknya dipilih analgetika yang tidak mengganggu agregasi trombosit (harus dihindari pemakaian aspirin dan antikoagulan)
c. Terapi Pengganti Faktor Pembekuan
Pemberian faktor pembekuan dilakukan 3 kali seminggu untuk menghindari kecacatan fisik(terutama sendi) sehingga pasien hemofilia dapat melakukan aktivitas normal. Namun untuk mencapai tujuan tersebut dibutuhkan faktor antihemofilia (AHF) yang cukup banyak dengan biaya yang tinggi.
Terapi pengganti faktor pembekun pada kasus hemofilia dilakukan dengan memberikan F VIII atau F IX,baik rekombinan,konsentrat maupun komponen darah yang mengandung cukup banyak faktor-faktor pembekuan tersebut. Pemberian biasanya dilakukan dalam beberapa hal sampai luka atau pembengkakan membaik,serta khususnya selama fisioterapi.
d. Terapi Kriopresipitat AHF
Kriopresipitat AHF adalah salah satu komponen darah non seluler yang merupakan konsentrat plasma tertentu yang mengandung F VIII,fibrinogen,faktor non Willebrand. Dapat diberikan apabila konsentrasi F VIII tidak ditemukan .Satu kantong kriopresipitat berisi 80-100 U F VIII. Satu kantong kriopresipitat yang mengandung 80-100 U F VIII dapat meningkatkan F V III 35%. Efek samping dapat terjadi reaksi alergi dan demand.
e. Terapi 1-deamino 8-D Arginin Vasopresin(DDAVP) atau Desmopresin Hormon sintetik anti diuretic(DDAVP) merangsang peningkatan kadar aktifitas F VIII didalam plasma sampai 4 kali, namun bersifat sementara.Sampai saat ikni mekanime kerja DDAVP belum diketahui seluruhnya ,tetapi dianjurkan kepada hemofilia A ringan dan sedang dan juga pada karier perempuan yang simtomatik .Pemberian dapat secara intravena dengan dosis0,3 mg/kg BB dalam 30-50 NaCl 0,9% selama 15-20 menit dengan lama kerja 8 jam .Efek puncak pada pemberian ini dicapai dalam waktu 30-60 menit .Pada tahun 1994 telah dikeluarkan konsentrat DDAVP dalam bentuk semprot intranasal .Dosis yang dianjurkan untuk pasien dengan BB<50 kg150 mg(sekali semprot) dan 300 mg untuk pasien dengan BB >50 kg (dua kali semprot) dengan efek puncak terjadi setelah 60-90 menit.
Pemberian DDAVP untuk pencegahan terhadap kejadian perdarahan sebaiknya dilakukan setiap 12-24 jam.Efek samping yang dapat terjadi berupa takikardia,flusing,thrombosis(sangat jarang) dan hiponatremia .Juga bisa timbul angina pada pasien PJK.
f. Antifibrinolitik
Preparat antifibrinolitik digunakan pada pasien hemofilia B untukuntuk menstabilisasikan bekuan /fibrin dengan cara menghambat proses fibrinolisis . Hal ini ternyata sangat membantu dalam pengelolaan pasien hemofilia dengan perdarahan ,terutama pada kasus perdarahan mukosa mulut akibat ekstraksi gigi karena saliva banyak mengandung enzim fibrinolitik. Epsilon aminocaproic acid (EACA) dapat diberikan secara oral maupun intravena dengan dosis awal 200 mg/kg BB ,diikuti 100 mg/kg BB setiap 6 jam (maksimum 5g setiap pemberian). Asam traneksamat diberikan dengan dosis 25 mg/ kg BB (maksimum 1,5 g) secara oral ,atau 10mg/kg BB(maksimum 1g) secara intravena setiap 8 jam. Asam traneksamat juga dapat dilarutkan 10% bagian dengan cairan parenteral terutama salin normal.
g. Terapi Gen
Penelitian terapi gen dengan menggunakan vector retrovirus, adenovirus dan adeno-associated virus memberikan harapan baru bagi pasien hemofilia. Saat ini sedang intensif dilakukan penelitian invivo dengan memindahkan vector adenovirus yang membawa gen anthihemofilia kedalam sel hati. Gen F VIII relatif lebih sulit dibandingkan gen F IX ,karena ukuranya (9kb) lebih besar ,namun akhir tahun 1998 para ahli berhasil melakukan pemindahan plasmid –based factor VIII secara ex vivo ke fibrobas.
ASUHAN KEPERAWATAN
Diagnosa dan Intervensi keperawtan
1. Ganguaan perfusi jaringan b.d suplay O2 kejaringan tidak adekuat
Intervensi :
Intervensi :
a. Berikan posisi datar pada anak dengan kaki ditinggikan.
b. Catat perubahan dalam tingkat kesadaran keluhan sakit kepala, pusing
c. Pantau tanda-tanda vital
d. Berikan SDM darah lengkap, produk darah Anjur kan ambulasi dan latihan dini
2. Resiko tinggi injuri b.d perdarahaan aktif
Intervensi :
a. Ciptakan lingkungan yang aman dan memungkinkan proses pengawasan
b. Dorong OR yang tidak kontak (renang) dan gunakan alat pelindung: helm
c. Dorong orang tua anak untuk memilih aktivitas yang dapat diterima dan aman
d. Beri nasehat pasien untuk tidak mengkonsumsi aspirin, bisa disarankan menggunakan Asetaminofen.
3. Kekurangan volume cairaan b.d output darah yang berlebih.
Intervensi :
Intervensi :
a. Monitor pasien dalam penghentian perdarahan
b. Catat jumlah Hb/hematokrit sebelum dan setelah perdarahan
c. Identifikasi penyebab perdarahan
d. Monitor jumlah dan pembawaan darah yang keluar
DAFTAR PUSTAKA
Engram,Barbara.Rencana Asuhan Keperawatan Medikal-Bedah.Volume 2. Jakarta:EGC;1998
Williams dan Wilkins.Nursing Memahami Berbagai Macam Penyakit. Jakarta:Indeks;2011
Staf Pengajar Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia. Ilmu Kesehatan Anak 1.Jakarta:Informedika;1985
Aru W Sudoyo, dkk.Ilmu Penyakit Dalam Jilid II.Jakarta Pusat:Internal Publishing;2009
Donna L Wong,dkk.Buku Ajar Keperawatanpediatrik.Volume 2.Jakarta:EGC;2009
Terimaksih sudah membaca askep hemofilia semoga bermanfaat untuk anda
